Хвороба Гоше

Що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше - це спадкове захворювання, генетично передане захворювання, при якому жири зберігаються в незвичних клітинах організму. Це означає, що певні органи, клітини яких уражені, обмежені у своїй функції. Пацієнтів часто мучить сильна втома, анемія крові та збільшена печінка та селезінка.

У медичному плані хворобу Гоше також називають хворобою лізосомального зберігання. Ймовірність розвитку хвороби Гоше становить 25%, якщо обидва батьки здорові і обидва успадковують ген.

Причини

Хвороба Гоше вражає людей, у яких обоє батьків успадкували ген. Якщо це так, дефект ферменту виникає у 25% дітей. Це призводить до зберігання жиру та цукру в одиницях клітин організму, в яких це не було призначено. Через це уражені завдають шкоди клітинам, а отже, і органам.

Нагромадження занадто багато цукристих жирних речовин сигналізує організму про те, що в обміні речовин є порушення. В результаті цієї дисфункції виділяються певні речовини-посланці, які викликають запальну реакцію. Це спочатку призводить до обмеження в уражених органах. З часом органи постійно пошкоджуються тривалими запальними процесами. Хвороба Гоше може протікати у різних формах з різним ступенем тяжкості.

Дізнайтеся все про тему тут: Порушення ліпідного обміну.

Діагноз

Якщо типові симптоми хвороби Гоше існують, зазвичай проводять ряд тестів, щоб поступово встановити рідкісний діагноз хвороби Гоше. Цілеспрямований попит на спадкові захворювання в сім'ї та подібні симптоми у родичів завжди є новаторським.

Після фізичного обстеження має сенс визначити клітини крові, які, як правило, знижуються у випадку хвороби Гоше. Мета полягає в тому, щоб визначити активність глюкоцереброзидази, ферменту, який знижується при хворобі Гоше. Потім слід визначити, які наслідки та шкоду захворювання вже набуло в організмі.

Читайте також статтю: Хвороби зберігання - які існують?

Класифікація за ступенем вираженості

Тип I

Перший тип хвороби Гоше також відомий як "невропатична форма". Це означає, що при цій формі немає пошкодження нерва. Тут фермент глюкоцереброзидаза все-таки діє певною мірою, так що перші проблеми з’являються в дорослому віці. Вони проявляються завдяки збільшенню селезінки та печінки. В результаті ці органи також розщеплюють більше клітин крові.
Низька кількість еритроцитів призводить до підвищеної тенденції до кровотечі. Якщо білих кров’яних тілець низько, імунна система ослаблена.

Тип II

Друга форма хвороби Гоше має медичну назву «гостра нейропатична форма». Цей тип II проявляє важке ураження нервів навіть у немовлят. Цей тип є найбільш серйозною формою, причиною якої є виражена втрата функції відповідного ферменту.

Пошкодження органів відбувається дуже рано. Цілком можливо, що маленькі діти страждають від інтелектуальних порушень та інших обмежень нервової функції.

Більше інформації з цього питання Пошкодження нервів ви знайдете тут.

III тип

За рівнем інтенсивності експресії тип III хвороби Гоше знаходиться між I і II типом. Медична назва цієї форми - хронічна нейропатична форма. Інакше рідкісне захворювання поширене в шведських сім'ях.

Перші симптоми зазвичай з’являються у маленьких дітей. Вони полягають, наприклад, у лихоманці, слабкості, інтелектуальній непрацездатності та інших ураженнях нервів. Швидкість росту цих дітей також знижується порівняно з іншими.

Симптоми

Відкладаючи цукрові жирові речовини в клітинах організму, організм реагує на запалення в уражених органах. Це виявляється в типових симптомах хвороби Гоше, таких як збільшення селезінки та печінки, втома, слабкість, анемія та проблеми в кістках. Кількість еритроцитів часто низька, тому спостерігається підвищена схильність до кровотеч і імунна система ослаблена. Підвищена схильність до кровотеч найчастіше спочатку помітна через багато синців, кровотечі з носа та ясен.

Приблизно у кожного 20-го пацієнта спостерігається також сильне ураження нервів. Збільшення переломів кісток, наприклад у тілах хребців, також може призвести до звуження нервових каналів. Це також може вплинути на нерви і обмежити їх функцію.

Симптоми хвороби Гоше частково можна пояснити як логічний висновок про зниження активності ферменту. Однак пошкодження нервів ще недостатньо зрозуміло.

Детальніше про тему читайте тут: збільшена печінка.

Лікування

Для того, щоб безпосередньо боротися з причиною захворювання, пацієнт повинен бути забезпечений необхідним ферментом. Терапія хвороби Гоше полягає у введенні ферменту за допомогою інфузій через венозний доступ. Це можна зробити, наприклад, раз на місяць у вищій дозі або кілька разів на місяць у менших дозах.
Лікування може допомогти контролювати та покращувати симптоми та симптоми хвороби Гоше. Для дітей із затримким ростом терапія часто може призвести до нормальної швидкості росту. Однак це в основному стосується неневропатичної форми, тобто якщо немає пошкодження нервової системи. При нейропатичній формі слід очікувати нервово-руйнівних наслідків.Терапія може лише покращити проблему лише в обмеженій мірі.

Незначне збільшення ваги і, в рідкісних випадках, алергічні реакції повідомляються як побічні ефекти під час лікування. Загалом, все ще дуже важливо, щоб терапія хвороби Гоше добре контролювалася. Для цього важливо спостерігати за перебігом симптомів. Крім того, активність ферменту слід регулярно вимірювати, щоб можна було знайти потрібну дозу для пацієнта.

Як альтернативна терапія також існує можливість використання препаратів для пригнічення вироблення речовини, яка занадто багато відкладається при хворобі Гоше.

Їжа

Раціон пацієнта не слід змінювати безпосередньо при хворобі Гоше. Навіть найменша кількість цукристих жирних речовин викликає симптоми. Однак ви можете покращити загальний стан за допомогою здорового харчування та вибраних продуктів.

Анемія, пов’язана із захворюванням, часто вимагає збільшення заліза, яке, крім таблеток, може добре підтримуватися продуктами, що містять залізо. У поєднанні з вітаміном С організм також може краще засвоювати залізо. Зниженій щільності кісток при хворобі Гоше можна протидіяти збільшенню споживання кальцію та вітаміну D.

Як виправити дефіцит заліза? Дізнайтеся більше про це тут.

Ймовірна тривалість життя

Тривалість життя при хворобі Гоше насамперед залежить від ступеня тяжкості та типу захворювання.

I тип хвороби Гоше як ненейропатична хвороба має лише дещо скорочену тривалість життя. Хронічна нейропатична форма характеризується різкими життєвими обмеженнями та сильними стражданнями з боку пацієнта. Однак важко дати точну вказівку тривалості життя.
Однак найгірший прогноз - II тип. Діти зазвичай помирають від цієї хвороби після 2 - 3 років.

Перебіг захворювання

Як і щодо тривалості життя, перебіг хвороби Гоше сильно залежить від типу захворювання, наявного у пацієнта.

При І типі симптоми часто проявляються лише в зрілому віці. На жаль, пацієнти часто страждають на хворобу Гоше II типу з народження до тих пір, поки не помруть від хвороби приблизно через 3 роки. III тип також характеризується сильними симптомами навіть у дитячому віці.
Перебіг захворювання можна поліпшити за допомогою описаної вище терапії, особливо при І та ІІІ типах.