Дефіцит білка С

Загальні

Під терміном Дефіцит білка С один розуміє вроджене або набуте порушення коагуляції, при якій згортання крові збільшується через відсутність контролю з боку білка С і іноді проходить безперебійно.
Це іде з одним підвищений ризик утворення тромбів у найменших кровоносних судинах (Капіляри) рука об руку, що робити Нестача кисню і Тканинна смерть може вести.
Наслідки варіюються від Почервоніння над Некроз шкіри аж до Поліорганная недостатністьщо смертельно, якщо його не лікувати.

Основи

Здатність крові людини до згортання у разі отримання травми чи травми є життєво важливою властивістю.
Він запобігає внутрішній і зовнішній кровотеча і працює за потреби складний каскад з 13 так званими факторами згортання з.
Однак, щоб кров не ненавмисно згорталася в незаражених місцях, вона піддається коагуляції в різних місцях точне управління. Один з них містить білок С. Білок С - a білок, що виробляється в печінціякі повинні бути присутніми в крові в певній кількості.
Непошкоджені ділянки судини активують білок С, утворюючи активований білок С (aPC), який, в свою чергу, зв'язується з іншим білком, білком S, і разом з ним інгібує фактори згортання 5 і 13.
Через це гальмування може Каскад не закінчується і а неперешкоджений кровотік в неушкодженому посудині гарантовано.
Ця система є власний регуляторний механізм головного органу для пригнічення згортання крові.
Якщо цей білок С присутній у недостатній концентрації, пацієнт страждає від дефіциту білка С.

Детальніше про тему читайте тут: Зсідання крові

причини

Як було сказано вище, розрізняють дефіцит білка С вроджені та набуті причини.
З вроджений важкий дефіцит білка С на щастя один надзвичайно рідкісне захворювання зі статистичним явищем у населення приблизно 1: 30 000. Один відповідає за дефіцит білка С Мутація в гені білка С (ген PROC) на ДНК. Це також можна передати дітям. Це збільшує ризик у дітей хворих батьків також розвивати дефіцит білка С.
Тип 1 диференціюється від типу 2 на основі концентрації в крові та здатності виконувати свої завдання.
З Дефіцит білка С типу 1 характеризується тим, що білок одночасно обмежений у функціонуванні і в той же час значно знижується в кількості, присутній у крові (реальний дефіцит білка С).
На відміну від пацієнта Дефіцит білка С 2 типу майже достатньо білка, але він не може виконати свою роботу (Дефект С протеїну).
Обидва типи можуть іноді викликають масивні симптоми і навіть бути смертельним.

З іншого боку - ті набутих причинщо може призвести до дефіциту білка С. Тут первинні інші клінічні картини або ситуації зі здоров’ям відповідальний за дефіцит, який потім виникає вторинним чином і зазвичай може бути усунений шляхом лікування основного захворювання. В основному а зменшення виробництва або збільшення споживання білка С бути відповідальним. Типовими набутими причинами є Захворювання печінки, місце, де утворюється білок С, наприклад Цироз печінки, Фіброз печінки або один вірусне запалення печінки (гепатит). Також Пухлини, що руйнують тканини печінки, може призвести до дефіциту білка С на пізніх стадіях.
Крім того, викликав а Лікування антикоагулянтами як Маркумар дефіцит білка С, тому він є важливим при початку лікування Маркумаром давали гепарин, що перекривається протягом декількох днів повинні стати. Для утворення білка С є Вітамін К необхідні. Отже, дефіцит вітаміну K через неправильне харчування або неправильне харчування також призводить до набутого дефіциту білка С. Зокрема, збільшення споживання, що призводить до дефіциту білка С, є частиною картини сепсис. Сепсис - це важка клінічна картинав якій вона стає а Затоплення крові і таким чином тіло с бактеріальні збудники.

Симптоми

Симптоми дефіциту білка С сильно залежать від активності білка і його концентрації в крові. Гострота скарг тісно пов'язана із виміряними значеннями.
Трохи знижені значення лише клінічно помітні в рідкісних випадках.
При важкій формі, як вродженої, так і набутої, на перший план виходять різні симптоми, які через Мікротромбози в найменших кровоносних судинах шкіри та органів виникнення. Перш за все це стосується невеликі, пунктиформні крововиливи на шкіру, яку не можна відсунути під тиском (Петехії). У подальшому вони стають плоскими і перетікають одна в одну. Ця зовнішність стає технічною Purpura fulminans називається. Оскільки капіляри, що постачають кисень до шкіри, все більше і більше забиваються крихітними згустками крові, людина продовжує розвиватися Загибель шкіри (Некроз шкіри), Що Біль викликав. Ці мікротромби також є у всіх органах, і тому вони викликають тяжкий перебіг, до якого може призвести дефіцит білка С Догляд за кількома органами, Ампутації частин тіла і нелікований також може призвести до смерті може.

Біля вроджений дефіцит білка С прийти у новонародженого збільшився венозний тромбоз раніше, т. е. згустки крові у більших венах. Діти мають більший ризик так званого атипового тромбозу в мозку чи кишечнику.

діагностика

Діагноз дефіциту білка С - це не стільки клінічний, скільки передусім діагноз лабораторії. Після а нормальний збір крові може отримати кров Досліджували концентрацію білка С та його активність стати. По-перше, активність білка вимірюється у%, з Нормальний діапазон для дорослих між 70 та 140% вимірюється середньою активністю у здорових людей.
З 20-25% ступити важкі симптоми які потребують лікування. На наступному кроці ви можете використовувати Визначте кількість білка С у крові. Це має сенс лише в тому випадку, якщо ви раніше помітили зниження активності або пацієнт страждає від симптомів, сумісних з дефіцитом білка С. Тут криється Нормальний діапазон при 2-6 мг / л для дорослих.
Дефіцит білка С діагностується, коли активність падає нижче 70%, після чого проводиться диференціація на тип 1 (знижений) та тип 2 (нормальний) на основі концентрації в крові.
З метою виключення та уточнення набутих та оборотних причин, Стан печінки а також можливо ліки приймаються уточнити. Визначення вітаміну К також може бути корисним.

терапія

Найкраща пряма терапія важкого дефіциту білка С, яка також може стати помітною вперше в зрілому віці, полягає у введенні концентрований білок С понад a настій безпосередньо в цикл. Це безпосередньо виправляє дефіцит і допомагає відновити мікроциркуляцію в капілярах.
Це раніше особливо у новонароджених при вродженій недостатності білка С єдиний спосіб запобігти летальному результату.

The Введення гепарину, інший інгібітор згортання, є швидким заходом для підтримки антикоагулянта в період дефіциту білка С.

Це, принаймні, так само важливо Лікування потенційно оборотної первинної причини. Це включає наявність Сепсис під контролем швидко або якщо застосовується неправильне лікування, речовини, що інгібують утворення білка С, припиняються. Також слід боротися з захворюваннями печінки, оскільки саме тут утворюється білок С.

Підсумок

Біля Дефіцит білка С це рідкісне вроджене або набуте захворювання, яке пов'язане з підвищеною тенденцією до утворення тромбів.

Така схильність до тромбозів може призвести до мікротромбів і некрозу шкіри, закупорці важливих артерій Пошкодження печінки, Виразки шлунка та інсульти, а в нелікованих випадках - поліорганну недостатність та смерть пацієнта. Білок С являє собою білок, що виробляється в печінці, який нормально блокує каскад згортання з білком S і, таким чином, перешкоджає непотрібному згортанню крові та утворенню тромбу.
Однак якщо є дефіцит протеїну С або протеїну S (з генетичних чи інших причин)будь ласка, зверніться до: Протеїн S Magel), це призводить до неперешкодженого утворення згустку, що в свою чергу відбувається Тромбоз і Емболії йде рука об руку.

Типові причини набутого дефіциту білка С включають цироз печінки Печінкова недостатність або отруєння кров'ю (сепсис) в умовах нелікованого менінгіту; так звані Менінгококовий сепсис. Це призводить до величезного споживання, а отже, до нестачі антикоагулянтних ферментів, таких як білок С та С. Дефіцит білка С може бути небезпечним для життя, особливо у вагітних жінок.

Дефіцит білка-С та вагітність

Дослідження показали, що вагітні жінки в п'ять разів більше ризику, ніж невагітні Тромбоз мати.

Причиною цього є, з одного боку, уповільнення кровотоку в судинах вагітних жінок, а з іншого - змінена концентрація ферментів згортання крові. Антикоагулянтні ферменти, такі як Білок С і білок S знижуються, тоді як ті, що сприяють згортанню крові, збільшуються. Жінки, які також мають генетичну або набуту схильність до тромбозів, все частіше відчувають тромбоз та емболію.
Ускладнення вагітності, такі як прееклампсія та синдром ПЕКЛО, також можуть бути наслідком дефіциту білка С. Це два типові і бояться захворювання під час вагітності, до причин яких можна віднести - порушення кровотечі (наприклад, дефіцит білка C і S). У важких випадках ці захворювання можуть супроводжуватися емболіями, порушеннями кровообігу дітей та викиднями, печінковою недостатністю та смертю.

Для запобігання цих ускладнень жінкам, що ризикують, рекомендується носити компресійні панчохи під час і після вагітності. Додаткова терапія ін’єкціями гепарину рекомендується жінкам, у яких вже був тромбоз або у яких діагностовано порушення кровотечі.