Аміотрофічний бічний склероз (АЛС)

Синоніми

Хвороба Шарко; аміотрофічний бічний склероз; мітрофічний бічний склероз; Синдром Лу Гегріга;
англ .: захворювання моторних нейронів; абк .: АЛС

визначення

The Аміотрофічний бічний склероз є прогресуючим, дегенеративним захворюванням Мускулатура контроль нервових клітин (Рухові нейрони), що може призвести до спастичного, а також млявого паралічу на всій ділянці тіла. Через тих, хто бере участь у курсі Дихання і ковтання м'язів Після років прогресування хвороби амотрофного латерального склерозу пацієнти зазвичай помирають від одного легенева інфекція або на Нестача кисню.

частоти

Частота аміотрофічного латерального склерозу порівняно рідкісна. На кожні 100 000 жителів Німеччини виникає близько 3 до 8 нових випадків на рік. Чоловіки навколо На 50% частіше страждають, ніж жінки, і найпоширеніший період хвороби знаходиться між ними 50 і 70 років. Раніші початки спостерігаються рідко.

історія

З Французький невролог Жан-Марі Шарко (1825-1893) вперше описав картину аміотрофічного бічного склерозу, а також багатьох інших неврологічних захворювань у другій половині 19 століття. Багато індивідуальних ознак хвороби мають його прізвище, як і аміотрофічний бічний склероз Хвороба Шарко можна позначити.
Хвороба стала відома у 20 столітті насамперед завдяки успішному та популярному Бейсболіст Лу Геріг (1903-1941), якому довелося закінчити кар'єру в 1938 році через неясну м’язову слабкість і у якої діагностовано захворювання наступного року. Після нього також став аміотрофічний бічний склероз Синдром Лу Геріга називається. Ще один популярний пацієнт з АЛС Стівен Хокінг, при якому хвороба атипово вже вибухнула в молодості і перебігає легше, ніж у більшості пацієнтів.

причини

Точна причина прогресуючої демісії рухових нейронів не відома (Аміотрофічний бічний склероз). Оксидативний стрес для нервових клітин обговорювався як можливий тригер, оскільки майже 10% постраждалих мають мутацію гена в ферменті, що захищає від окисного стресу (Супероксиддисмутаза; СОД-1) можна знайти. Це підтверджувалося дещо підвищеним ризиком захворювання Курціорганізм якого все більше піддається окислювальному стресу, проте було встановлено, що функціональність ферменту не впливає на захворювання, а на несправну просторову структуру ферменту, що сприяє злиття багатьох таких ферментів. Це агрегатне утворення порушує функції клітин уражених нервових клітин, а механізм захворювання схожий з механізмом захворювання бичача губчаста енцефалопатія (BSE) або хвороба Альцгеймера. Досі не відомо, чому уражаються лише мотонейрони. Крім усього іншого, відомі інші локації генів за рідкісною, сімейною формою аміотрофічного латерального склерозу, мутація якої пов'язана із посиленням виникнення захворювання.

Симптоми

Дві рухові нервові клітини з'єднані одна за одною, щоб стимулювати м’язи. Перший Моторний нейрон зароджується в мозку і перемикається на другий моторний нейрон спинного мозку на рівні, де він з'єднується з периферичним нервом, щоб досягти відповідного м’яза. Якщо пошкоджений другий руховий нейрон (периферичний нерв), то розвинеться один млявий параліч, тоді як якщо пошкоджений перший моторний нейрон (головний / спинний мозок), a спастичність запис. Оскільки уражені обидва рухові нейрони, загальне виникнення млявого та спастичного паралічів характерне для аміотрофічного латерального склерозу, який починається настільки підступно, що порушення пацієнта спочатку лише "Незграбність" бути звільненим. З Розлади ходи або Проблеми із захопленням рука через млявість або жорсткість мускулатури, аж до труднощів утримуючи тулуб і пізніше утруднене дихання очікуються різні обмеження. Дефіцит зазвичай починається в кінцівках, а м'язи тулуба і бульба залучаються лише до пізнього перебігу захворювання (Ковтання і говоріння м’язів), однак, приблизно у кожного третього пацієнта хвороба починається як бульбарна форма з порушенням ковтання та мови, внаслідок чого виникає кусково-брудна мова і призводить до посилення ковтання. Розлад мовлення може зробити необхідними засоби комунікації, такі як дошки алфавіту, дошки для письма чи подібне, щоб пацієнт міг зрозуміти себе. Крім того, регресія в'ялих паралізованих м'язів - типовий симптом, який легко спостерігається в руці через втрату форми, але зустрічається і в інших місцях на тілі. Ніколи не хвилювався - це м’язи очей.

Які перші симптоми / ранні симптоми?

Для ранніх симптомів аміотрофічного бічного склерозу характерно, що, як і власне перебіг хвороби, вони можуть приймати дуже різні форми. Однак перші симптоми часто дуже неспецифічні і часто не привертають уваги постраждалих. Це часто призводить до спотикання або проблем із триманням речей, які пацієнт зазвичай відкидає як незграбність. Однак з часом ці стани зазвичай посилюються і повільно перші безболісні симптоми паралічу помічаються на руках або ногах.
Від цього типу правил слід відрізняти так званий набір бульбар. Це спочатку впливає на нервові клітини стовбура мозку, які відповідають за ковтання або вироблення мови. Перші симптоми - це порушення, що виникають при ковтанні, або порушення мови. Однак ця форма зустрічається дуже рідко.

поколювання

Однією з найважливіших особливостей аміотрофічного бічного склерозу є те, що прогресуючий параліч протікає без болю чи аномальних відчуттів. Тому досить нетипово для постраждалих повідомляти про виражене поколювання або інші форми дискомфорту, такі як свербіж.

Розлад мовлення

Виникнення мовних розладів дуже характерно для бульбарного перебігу аміотрофічного бічного склерозу (АЛС). Для цього характерно, що він починається в області стовбура мозку. Дегенерація рухових нервових клітин може призвести до порушення мовлення та порушення ковтання. Тому зазначені симптоми є симптомами на початку курсу.
Від цього слід відрізняти більш поширений перебіг, при якому перші симптоми вражають ноги та / або руки. При такій формі перебігу хвороба лише через деякий час поширюється на стовбур головного мозку завдяки постійно зростаючому перебігу, після вже наявних симптомів у кінцівках, а отже, при ковтанні та порушеннях мови.

Біль

Для АЛС характерно, що наростаючий параліч характеризується більшістю пацієнтів як безболісний, оскільки ізольоване руйнування рухових нервових клітин спинного мозку не викликає жодного больового подразника. Незважаючи на цей факт, деякі пацієнти повідомляють про сильний біль, який посилюється в міру прогресування захворювання. Точна причина цього ще не остаточно з’ясована. У деяких пацієнтів можуть виникати сильні головні болі внаслідок нестачі кисню через параліч дихальних м’язів.

звичайно

Точний перебіг захворювання, як правило, дуже важко передбачити і може приймати багато різних форм. В основному, симптоми аміотрофічного бічного склерозу постійно прогресують, і, отже, коли виникли симптоми паралічу, вони не можуть зникнути знову.
Ранні симптоми, як правило, є першими незручностями, такими як спотикання або проблеми з триманням речей. Через деякий час перші симптоми паралічу починаються на руках і / або ногах. У деяких випадках вони можуть супроводжуватися спастичними симптомами, тобто підвищеною напругою м’язів. За винятком серця, очних м’язів та сфінктерних м’язів сечового міхура та кишечника, можуть уражатися всі м’язові частини.
Оскільки АЛС є безперервним процесом, від паралічу впливає все більше м’язових груп. Зрештою, дихальні м’язи, особливо діафрагма, яка може викликати задишку. В кінці курсу майже у всіх випадках спостерігається повна параплегія (тетраплегія). Загалом середня тривалість життя значно скорочується на 3 роки.

Типовий вік на початку захворювання

Більшість пацієнтів діагностують АЛС у віці від 50 до 70 років. Середній максимальний вік - 58 років. Захворювання рідко зустрічається у молодших пацієнтів віком від 25 до 35 років. Найвідоміший приклад такого випадку - Стівен Хокінг, який проявив перші симптоми АЛС у віці 21 року.

діагностика

Зазвичай пацієнт веде пацієнта до лікаря Втрата сили в кінцівках або це Поспостерігайте за м'язовими фасцікуляціямиякі класично виникають після маніпулювання м'язом як його хвилеподібне, досить повільне скорочення. Особливо Язикові фашикуляції характерні для аміотрофічного латерального склерозу. Оглянувши тіло, пацієнт і лікар можуть визначити, що трачується м’яз, що тепер підтверджує підозру на захворювання. Простий рефлекторний тест може довести одночасну наявність млявого і спастичного парезу (паралічу), при якому вже поставлений діагноз аміотрофічний бічний склероз. Класичний Діагностичні тріади читає: Спинальна м'язова атрофія, бульбарний параліч та спастичний спинальний паралічяке потім можна визначити електроміографічним (Вимірювання електричної м’язової активності) і електронейрографічний (Вимірювання електричної нервової активності) Дослідження підтверджено. Крім того, у пацієнтів з АЛС можуть спостерігатися неконтрольовані емоційні реакції у вигляді плач, Смійся або позіхаючи спостерігаються (впливають на лабільність), що іноді може бути спровоковано в розмові відповідним чином запускаючи контент. Зрештою, після смерті нейрони в рухових зонах Церебрум, Шлях у спинному мозку і виявляється в передніх рогах спинного мозку (аміотрофічний бічний склероз).

показники крові

Лабораторні тести, які проводяться при діагностуванні аміотрофічного бічного склерозу, в першу чергу спрямовані на виключення інших захворювань, які можуть викликати подібні симптоми. До них відносяться захворювання м’язів і зміни щитовидної залози.
Як правило, визначають нормальний аналіз крові, електроліти, креатинінкіназу (значення нирок), значення щитовидної залози та антиядерні (проти антигенів у клітинному ядрі) антитіла. За наявності ALS не слід очікувати, що ці значення показують великі коливання, а що вони знаходяться в межах норми. Іноді може знадобитися додаткова діагностика у вигляді м’язової біопсії або поперекових проколів.

МРТ голови

При підозрі на латеральний аміотрофічний склероз також у більшості пацієнтів в рамках діагностики проводиться МРТ голови. Це служить насамперед для виключення інших захворювань нервової системи, які можуть бути пов’язані з подібними симптомами. До них відносяться, наприклад, енцефалопатія (пошкодження головного мозку) або запалення головного мозку (енцефаліт), типові особливості яких чітко видно на МРТ. У більшості випадків ALS супроводжується відсутністю змін зображення.

Детальніше з цього питання читайте на: МРТ голови

терапія

Ліки аміотрофічний бічний склероз поки що неможливо, але різні терапевтичні підходи сповільнюють процес або служать для поліпшення якості життя. Важливо повідомити пацієнта на ранній стадії, щоб досягти відповідного успіху лікування за їх згодою та активної співпраці у сенсі уповільнення прогресування захворювання та збільшення тривалості життя. Що стосується ліків, то Рилузол-антагоніст глутамату застосовується, що протидіє руйнуванню нервових клітин при аміотрофічному бічному склерозі. фізіотерапія і Трудотерапія спрямовані на підготовку та підтримку повсякденних практичних та інших рухових навичок пацієнта або на визначення альтернативних стратегій руху. Основна увага тут приділяється підтримці ефективної дихальної механіки якомога довше. Також є логопедична підтримка квитанцію та Навчання навичок говоріння та ковтання, з яких останній особливо важливий для захисту легеня це тому, що прогресуючі розлади ковтання рано чи пізно призводять до пневмонії та її летального результату. Тут також використовуються лікарські засоби для більш легкого розчинення виділень у дихальних шляхах та полегшення їх видалення, а також речовин, що обмежують вироблення слини, оскільки це зменшує ризик проковтування. М'язові спазми, їх спастичність і виникаючий біль повинні бути при Добавки кальцію і Болезаспокійливі бути полегшеним. Все більше і більше постраждалих Дихальні м’язи є можливість одного механічна вентиляціящо також можна зробити вдома. При цьому, однак, збільшується ризик інфікування дихальних шляхів і легенів, саме тому при Антибіотики При підозрі на інфекцію потрібно швидко розпочати відповідну терапію. Окрім механічної вентиляції вдома, найбільший страх серед пацієнтів Смерть від задухи, саме тому опіати застосовуються в останній фазі захворювання для зменшення тривожності та дихального потягу. Це підпадає під частину паліативної терапії, яка супроводжує вмираючих, і може поєднуватися з психотропними препаратами для боротьби з тривогою. Через психологічну напругу, спричинену прогнозом захворювання, психосоціальна допомога також є важливою складовою лікування, яка в поєднанні з групами самодопомоги приносить користь не тільки пацієнту, а й їхнім родичам. Тут також можуть бути корисні психіатричні препарати, якщо є необхідність поглиблення або послабити неконтрольовані емоційні реакції, такі як сміх і плач (аміотрофічний бічний склероз).

прогноз

Крім уже згаданих вище можливих симптомів, які прогресивно погіршуються, при звичайних формах аміотрофічного бічного склерозу через три-п’ять років після першого початку можна очікувати недостатньої здатності дихати, що може призвести до смерті або через пневмонії, або асфіксії.

Тривалість хвороби

Аміотрофічний латеральний склероз - хронічне дегенеративне захворювання, яке постійно прогресує. Він виникає в більшості випадків у пацієнтів віком від 60 до 70 років і має надзвичайно поганий прогноз із середньою тривалістю життя 3 роки. Коли саме з’являться перші симптоми і в якій мірі неможливо передбачити. Вилікувати хворобу наразі неможливо. Таким чином, тривалість хвороби важко передбачити і може сильно різнитися між особами.

Чи є на виду ліки?

Терапія аміотрофічного бічного склерозу в даний час обмежена полегшенням симптомів. Терапія, яка дотримується цілющого (лікувального) підходу, поки що не існує в сучасній ситуації досліджень. Однак зараз є деякі підходи, як може виглядати така терапія. ALS викликається руйнуванням так званих альфа-моторних нейронів у спинному мозку та стовбурі мозку. Завдання цих нервових клітин - передавати інформацію від мозку до м’язів. Якщо ці нервові клітини підпадають, від мозку до м’язів більше не можна передавати команди руху, і настає параліч. Зараз у центрі уваги досліджень - сприяння новому зростанню таких нервових клітин, які потім можуть замінити зруйновані клітини і, таким чином, передати інформацію буде знову можливо.Однак ці підходи ще зарано, щоб можна було робити заяви про їх ефективність.

Ймовірна тривалість життя

Середня тривалість життя пацієнтів з аміотрофічним бічним склерозом значно скорочується. Після встановлення діагнозу передбачається тривалість виживання 3 роки. Однак кожен десятий з постраждалих виживає більше п'яти років. Лише п’ять відсотків постраждалих живуть довше, ніж через десять років після встановлення діагнозу. Найвідомішим прикладом тривалості життя, що значно вище середнього, є Стівен Хокінг.

Спадковість / Спадкова хвороба

Наскільки аміотрофічний бічний склероз є спадковим захворюванням в науці дуже суперечливий. Видно, що майже всі пацієнти з АЛС мають подібні генетичні зміни. У більшості випадків уражаються різні гени (TARDP, C9ORF72, ...), які викликають патологічне накопичення певних білків, що, як обговорюється, призводить до руйнування цих нервових клітин. Однак залишається незрозумілим, чому цей процес має лише специфічний вплив на альфа-мотонейрони спинного мозку та стовбура мозку.

Виклик відра для льоду

За терміном «Ice Bucket Challenge» ховається кампанія зі збору коштів, розпочата в 2014 році, точний початок якої невідомий. Метою було зібрати якомога більше грошей, які були пожертвовані на дослідження та терапію АЛС. Точним викликом було те, що вам довелося налити відро крижаної води через голову, а потім подарувати для цього 10 євро. Тепер ви також визначаєте друзів, яким ви даєте цей виклик. Донорська кампанія поширилася по всьому світу та зібрала в цілому близько 42 мільйонів євро на дослідження ALS.