Генетичне обстеження

Що таке генетичний тест?

Генетичний тест описує аналіз ДНК людини. ДНК є носієм генетичного матеріалу і знаходиться в ядрах клітин, де його можна виділити за допомогою конкретних процесів. Потім ДНК можна дослідити. Найменші мутації можуть впливати на експресію генів і мати наслідки для здоров'я. Захворювання, що виникають тут, зовсім різні, оскільки кожен ген має різне завдання.

Генетичні тести дозволяють виявити причину певних захворювань. Крім того, можна передбачити ризик страждати певним захворюванням.

Причини розслідування

Причини проведення генетичного тесту можуть бути різними. Якщо хтось страждає від незрозумілого захворювання або хоче підтвердити підозру на мутацію, ДНК можна проаналізувати. Крім того, можна передбачити ризик розвитку певного захворювання. Класичним прикладом цього є спадкова хвороба Хантінгтона.

У разі сімейного раку молочної залози або раку товстої кишки доцільно провести генетичний тест. Якщо є мутація, яка сприяє розвитку раку, можна вжити профілактичні заходи. У цьому випадку профілактичні огляди проводяться в молодшому віці. Таким чином, пухлинні зміни можна виявити і лікувати на ранніх стадіях.

Якщо у вас кілька викиднів і хочете мати дітей, тест на ДНК - це хороша ідея. Крім того, ДНК ненародженої дитини можна проаналізувати під час вагітності (так званий пренатальний діагноз). Однак це дозволено лише за наявності генетичного дефекту, який впливає на здоров’я дитини під час або незабаром після народження.

Рак молочної залози

Рак молочної залози частіше зустрічається в деяких сім’ях через мутацію гена BRCA-1 або BRCA-2. Ці гени відомі як гени-супресори пухлин - тобто вони регулюють проліферацію клітин і запобігають неконтрольованому росту. Але якщо ці гени мутують, вони втрачають свою функцію. В результаті клітини розмножуються неконтрольовано і відбуваються пухлинні зміни.

Мутація BRCA призводить до значного збільшення ризику розвитку раку молочної залози. Крім того, вік знижується - рак зазвичай виникає до 50-річного віку. Це також збільшує ризик виникнення інших форм раку. Рак яєчників особливо поширений.

Аналіз гена BRCA рекомендується, якщо в сім’ї помітно велика кількість, якщо рак молочної залози зустрічається з обох сторін або якщо страждають чоловіки.

Ці статті також можуть вас зацікавити:

• Мутація BRCA - симптоми, причини, терапія
• Ген раку молочної залози

Бажання мати дітей після викиднів

На жаль, викидні не такі рідкісні, як можна було б подумати. Приблизно 15% всіх клінічно підтверджених вагітностей закінчуються передчасно. Причини різноманітні. Можливі генетичні, хромосомні дефекти, хвороби матері, порушення плаценти та інші захворювання.

Якщо сталося 2 або більше викидня, і ви все ще хочете мати дітей, уточнення потрібно. Генетичний тест може визначити причину. Крім того, ризик повторення можна оцінити і, можливо, також лікувати.

Дізнайтеся все про тему тут: Викидень.

Які генетичні тести існують на спадкові захворювання?

Принцип будь-якого генетичного дослідження - це секвенування ДНК. ДНК розбивається на її будівельні блоки, сегмент генів, що підлягає дослідженню, множиться та аналізується. В основному можна розрізняти генетичні обстеження, які проводяться до народження (пренатальна діагностика) та обстеження, які проводяться в дитинстві та дорослому віці (постнатальний діагноз).

Різні обстеження доступні доношеним шляхом і більш детально розглядаються в наступному розділі. Але існують також різні методи аналізу ДНК, доступні постнатально. Наприклад, може бути проведений прогнозний тест, щоб перевірити, чи є генетична зміна, яка може призвести до того, що захворювання буде вивчатися. Тож хворобу можна діагностувати ще до того, як вона спалахне. Відповідно, терапевтичні заходи можна проводити достроково.

Так званий гетерозиготний тест описує метод, при якому обстежують здорову людину. Метою тут є з’ясувати, чи є він / вона носієм спадкової хвороби, яка могла бути передана потомству.

Що таке внутрішньоутробний тест?

Пренатальний тест - генетичний тест ненародженої дитини. Це може знадобитися, якщо в сім'ї є відомі генетичні порушення або якщо попередні тести на дитину свідчать про генетичний дефект.

З одного боку, може бути проведене дослідження хромосом. Хромосоми є носіями генетичного складу і можуть неправильно поєднуватися під час запліднення, що призводить до пороків розвитку або навіть викиднів. Крім того, у ненародженої дитини можуть бути взяті зразки тканин. Для цього береться навколоплідна рідина, з якої можна виділити клітини дитини. Далі слідують більш детальні розслідування.

Кров матері також можна аналізувати за допомогою молекулярно-генетичних методів. Можна перевірити, чи є трисомія 21. Ще одна альтернатива в пренатальній діагностиці - потрійний тест, тут кров матері перевіряється на три специфічні гормони. Виходячи з цього, намагаються зробити висновки. Однак ця методологія суперечлива.

Докладніше про тему: Пренатальний діагноз.

Підготовка до експертизи

Підготовка до обстеження включає вказівку - повинно бути зрозуміло, чому б хотілося провести генетичне обстеження. Крім того, пацієнта слід поінформувати про можливі наслідки та зміни в його житті, якщо результат тесту повинен бути позитивним.

Після певного періоду роздумів обстеження може бути проведене, але пацієнт повинен погодитись у письмовій формі, оскільки в Німеччині існує закон про генетичну діагностику, який чітко регламентує аналізи ДНК.

Послідовність

Залежно від того, який аналіз проводиться, у пацієнта повинна бути взята або кров, або слина може бути видалена зі слизової ротової порожнини ватним тампоном. У деяких тестах можна також скинути волосся.

Потім отриманий матеріал направляється в лабораторію. Там ДНК витягується з ядра клітини. Геновий сегмент, який слід досліджувати, множиться (так звана полімеразна ланцюгова реакція) та досліджується з точки зору молекулярної генетики. Після проведення необхідних аналізів результати повідомляються лікуючим лікарем, який повинен детально обговорити їх з вами.

Оцінка

Після молекулярно-генетичних досліджень результати збираються. Настанови - це бази даних, які раніше були створені у великих дослідженнях. Результат з порівнюється з цією базою даних і, як правило, дуже надійний. Однак позитивний результат не на 100% означає, що ви хворі. Багато мутацій не мають ефекту, оскільки є нейтральними мутаціями. Крім того, гени мають різні проникнення. Простіше кажучи, це означає, що експресія генів відрізняється від людини до людини.

Лікар, який лікує вас, обов'язково вам знову пояснить результат, оскільки це більш складна тема.

Ризики

Постнатальна діагностика насправді навряд чи ризикована. Зазвичай для аналізу достатньо простого зразка крові або слини. Однак життя може змінитися повністю після позитивного результату тесту. На жаль, деякі спадкові захворювання невиліковні і можуть викликати психологічний стрес. Соціальна ізоляція також можлива. З цієї причини пацієнта слід поінформувати перед реалізацією, щоб він знав про будь-які наслідки.

Ризик пренатальної діагностики різний і має більше ризиків залежно від методу тестування. Аналіз навколоплідних вод або біопсія плаценти може призвести до кровотечі або втрати навколоплідних вод. Найбільш побоюється ускладнення - викидень, який трапляється лише у 0,5% випадків.

Ця стаття також може вас зацікавити: Дефіцит навколоплідних вод.

Тривалість результатів

Тривалість результатів може варіюватися в широких межах. Це залежить від того, який тест робиться.

Дослідження крові зазвичай займає коротший час, ніж молекулярно-генетичні методи, оскільки процедура є більш складною. Якщо ви хочете точного часу, вам слід поговорити про це з лікарем або лабораторією.

Наскільки надійні результати?

Надійність результату може змінюватися в залежності від того, де ви його виконували. Як правило, тести, якими керує генетик людини, є дуже надійними. Людські генетики - це лікарі, які пройшли спеціальну підготовку з генетики. Якщо ви хочете генетичного уточнення, бажано відвідати генетика людини і отримати консультацію. Ви вирішуєте, які випробування слід проводити, і працюєте з авторитетними лабораторіями.

У наш час генетичні тести також можна придбати в Інтернеті. У цьому випадку, однак, не відомо, яка лабораторія проводить випробування та наскільки вони надійні. З цієї причини така альтернатива особливо не рекомендується.

Витрати

Загальної заяви про витрати не можна робити. Залежно від медичних показань необхідні різні процедури тестування. Наприклад, аналіз крові матері у пренатальній діагностиці дешевший, ніж аналіз навколоплідних вод.

У деяких випадках витрати також можуть змінюватися залежно від лабораторії. Однак у рідкісних випадках витрати доводиться нести пацієнтові - їх зазвичай покриває медична страхова компанія.

Платить за це медичне страхування?

У багатьох випадках загальнообов’язкове медичне страхування оплачує витрати на генетичне консультування, там, де цього немає. З одного боку, якщо немає медичних показань, наприклад, в тесті ДНК сімейного дерева. Тут пацієнт хотів би проаналізувати його ДНК з інтересу.

З іншого боку, застосовуються спеціальні регламенти, якщо аналіз ДНК повинен здійснюватися у зв'язку з лікуванням фертильності. У цьому випадку існує додаткове зобов’язання з оплати. Якщо це спеціальне регулювання стосується вас, вам слід дізнатися більше від вашої медичної страхової компанії перед обстеженнями.

Пацієнтам із приватним страхуванням, можливо, доведеться самі покривати частину витрат. Однак це залежить від медичної страхової компанії. З цієї причини слід заздалегідь звернутися до медичної страхової компанії.

Які альтернативи?

Реальної альтернативи генетичному тестуванню немає. Якщо є підозра на генетичне захворювання, лише ДНК-аналіз може надати необхідну інформацію. Його можна використовувати для підтвердження або виключення захворювання. Аналізи крові або візуалізація не підлягають сумніву як альтернативи. Вони можуть лише вказати шлях.

Якщо генетичні захворювання відомі родичам і ви хочете оцінити ризик передачі захворювання своїм нащадкам, рекомендується аналіз ДНК. На жаль, альтернативних процедур для оцінки цього ризику не існує.

Дізнайтеся більше про це тут Будова ДНК.