СИНДРОМ КОТЯЧОГО КРИКУ

Визначення - що таке синдром котячого крику?

Синдром котячого крику (також званий синдром Кри-дю-чат, синдром CDC) - це синдром вади розвитку, який був названий на честь котячого крику дітей. Це рідкісне захворювання викликане зміною хромосом (Хромосомні аберації). Синдром котячого крику вражає більше дівчат, ніж хлопців (5: 1), і спостерігається приблизно у 1 із 40000 дітей.

Детальніше про це читайте за адресою: Аберація хромосом - що це?

причини

Причина синдрому котячого крику полягає у зміні хромосом. Коли яйцеклітина запліднена, втрата відбувається спонтанно (Видалення) невелика частина хромосоми 5. Існує лише ризик успадкування, якщо один із батьків має синдром котячого крику.

Детальніше про це читайте за адресою: Хромосомні аберації

діагностика

Синдром котячого крику не помітний до народження. Після пологів специфічні симптоми та характерний зовнішній вигляд можуть призвести до підозри на захворювання. Потім для діагностики проводиться генетичне обстеження у вигляді хромосомного аналізу. Це дає інформацію про те, чи є зміна хромосоми 5.

Я розпізнаю синдром котячого крику за цими симптомами

Характерним і однойменним симптомом синдрому котячого крику є котячий плач дітей відразу після народження. Це викликано вадою розвитку гортані. Ця вада розвитку також призводить до свистячого шуму під час вдиху та видиху (Стридор).

Інші відхилення можуть бути виявлені у постраждалих. Сюди входить борозна з чотирма пальцями, борозна на внутрішній стороні кисті, яка зустрічається переважно при генетичних захворюваннях. Крім того, спостерігаються зміни в області обличчя: маленька голова, розширений корінь носа, мала нижня щелепа і, отже, підборіддя зміщується назад. Типовий також епікантус, тобто складка шкіри в куточках очей і повік.

У контексті синдрому котячого крику, вади розвитку скелета, такі як викривлення хребта (Сколіоз) і короткі п’яткові та кістки стопи. Загалом це страждає від тих, хто страждає від низького зросту та недостатньої ваги.

Також можуть траплятися вади серця, особливо дефект міжпередсердної перегородки. У пацієнтів із синдромом котячого крику знижується інтелект. У більшості випадків ваш IQ буде нижче 35.

лікування

Існує лише одне симптоматичне лікування симптому котячого крику. Вилікувати неможливо. Лікування полягає у взаємодії фізіотерапії, трудотерапії та логопедії. Важливо також забезпечити ранню психологічну та фізичну підтримку.