Пігментний ретиніт

вступ

Пігментний ретиніт - це парасольовий термін для групи захворювань очей, які своєю течією призводять до руйнування сітківки (сітківки). Сітківка - це, так би мовити, зоровий шар нашого ока, руйнування якого призводить до втрати зору або сліпоти. Термін "ретиніт" досить вводить в оману, оскільки це не запалення сітківки. Термін "ретинопатія" був би правильним, але він не прижився в повсякденній медичній практиці.
Слово «пігментоза» відноситься до пігментних відкладень на сітківці, які є типовими для цього захворювання і які з’являються у вигляді крихітних крапок при офтальмологічному дослідженні.
У Німеччині від 30 000 до 40 000 страждають однією з різних форм пігментного ретиніту. Оскільки пігментоза ретиніту в даний час не піддається лікуванню, це одна з найпоширеніших причин сліпоти, як правило, в середньому віці.

Функція сітківки

Щоб зрозуміти пігментну ретиніт, допомагає зрозуміти основну будову та функції ока.

Сітківка людини являє собою світлочутливий шар ока.За допомогою стрижнів і шишок (світлових рецепторів), з яких вона складається, коди, що надходять, можуть кодуватися в електричні сигнали, а потім передаватися мозку через інші нервові шляхи, які Потім вхідна інформація обробляється у фактичне зображення.

Однак рецептори світла не скрізь однакові. Стрижні, які знаходяться більше на периферії, тобто далі в полі зору, важливі для бачення вночі та в сутінках, тому вони можуть ідеально розв’язувати світло-темні контрасти, але не такі гострі, як шишки.
З іншого боку, шишки, що знаходяться в основному в центрі сітківки, протягом дня повністю використовуються. За допомогою шишок ми сприймаємо кольори, які нас оточують, і чітко бачимо речі посередині поля зору.

Якщо взяти поле зору обох очей разом, ви отримаєте кут близько 180 °. Завдяки анатомічній та функціональній структурі наших очей, ми можемо сприймати своє оточення у «панорамній обстановці». Однак ми можемо їх чітко бачити лише у фокусі нашого поля зору, області, в якій вкладене зображення зліва і справа перекривається. Тут ми також можемо різко побачити дрібні деталі, тоді як далі (тобто периферійно) ми використовуємо області більше для несвідомої орієнтації.
Якщо наші очі повністю функціональні, нам не проблема дивитися на конкретний, більш віддалений об’єкт, такий як знак вулиці та навколишню територію, наприклад. одночасно сприймати автомобіль, що наближається.

Які існують типи пігментних ретинітів?

Як вже було сказано на початку, пігментна ретиніт - це в основному збірний термін для великої кількості захворювань, при яких відбуваються подібні процеси. Класифікація іноді різна в різних працях спеціальної літератури, але в принципі можна виділити три групи пігментних ретинітів:

• Первинний пігментний ретиніт
• Супутній пігментний ретиніт
• Псевдоретиніт пігментний.

Крім цих трьох основних форм, існують і інші форми пігментної ретиніти, які неможливо чітко віднести до однієї з цих груп. Сюди ж відносяться надзвичайно рідкісні форми, які піддаються лікуванню пігментозу ретиніту: атрофія гірата, синдром Бассена-Корнцвей (також відомий як Абеталіпопротеїнемія називається) і синдром Рефсума. Основна увага тут приділяється хорошій співпраці зі спеціалістом з метаболізму та харчування, щоб мати можливість перенести хворобу під контроль.

Первинний пігментний ретиніт

Симптоми та процеси в очах, які до цього часу розглядалися в тексті, є Первинний пігментний ретиніт, біля 90% постраждалих Страждати. Точні генетичні причини, на яких ґрунтується це захворювання, ще не були достатньо досліджені. Досі можна було визначити лише те, що різне Зміни в генетичному складі і різні білкові дефекти присутні з постраждалими. Так буває, що перебіг захворювання може бути абсолютно різним індивідуально, саме так Термінальний етап з повна втрата фоторецепторів сітківка, у всіх однакова.

Супутній пігментний ретиніт

Удар Пігментний ретиніт не поодинці, але хворі все одно страждають інші симптомиякі не мають нічого спільного з оком, це одне Супутній пігментний ретиніт, як правило, як частковий симптом синдрому.
Супутні захворювання, що часто зустрічаються, можуть бути: Проблеми зі слухом, М’язова слабкість до М'язовий параліч, Розлади ходи, Бурхливе зростання, Проблеми з сильно лущиться і світлочутливу шкіру, один психічна інвалідність, вроджена кістозна нирка та або Пороки серця і Серцеві аритмії.
Два найпоширеніші синдроми - це т. Зв Синдром Ашера а також те Синдром Барде-Бідла.

Псевдоретиніт пігментний

З одного Псевдоретиніт пігментний або Фенокопія з іншого боку, можна говорити, коли пацієнт робить описане типові симптоми однак мають первинний пігментний ретиніт відсутні спадкові компоненти видно, але швидше руйнування клітин сітківки від інших захворювань було викликано.
Це може, наприклад справа з Аутоімунні захворювання, Запалення або Отруєння (через отрути або через наркотики чи інші речовини).

Розпізнавання пігментної ретиніт

Які симптоми ретиніт пігментозу?

Характерні симптоми, які виникають, включають:

• звуження і втрата зорового поля
• нічна сліпота або порушення зору навіть при легких сутінках
• Фоточутливість
• порушене сприйняття кольору і
• помітно більший проміжок часу, поки очі не пристосувалися до різних умов освітлення та різних контрастів

Виразність та вираженість, а також порядок появи симптомів можуть бути різними для всіх.
При пігментній ретиніті поле зору поступово скорочується через втрату зорових клітин. Зазвичай він все більше і більше звужується від крайових ділянок, поки в самому центрі не залишається лише невеликий залишок фоторецепторних клітин. Зазвичай це називається «тунельним зором» або «полем зору труби». Саме ім'я також досить добре ілюструє людину, яка не впливає на те, як можна уявити цю форму обмеженого зору.
Гострота зору, з іншого боку, все ще може бути досить добре збережена, так що є такі постраждалі, яким потрібні такі засоби, як сліпий персонал, щоб впоратися з повсякденним життям, але все ще вміють читати газету чи книгу.

На жаль, ця комбінація часто призводить до припущення у здорових людей, що людина, яка страждає на пігментну ретиніт, лише імітує його порушення зору.
Не рідкість постраждалі усвідомлюють обмеження поля зору лише після інциденту чи навіть аварії, оскільки мозок дуже добре здатний компенсувати невдачі в полі зору та обчислити хороший образ навколишнього середовища, незважаючи на все.

У багатьох пацієнтів із пігментною ретиніт, проте дефіцит також проявляється зовсім по-різному, наприклад, як кругове кільце навколо вогнища (так звана кільцева скотома) або як по-різному розподілені чорні цятки.
Рідко, але в принципі також можливий початок дефіциту зорового поля в центрі, в точці макули (точки різкого зору в сітківці). Постраждалим тоді потрібні засоби, такі як лупа тощо, на дуже ранній стадії, щоб можна було чітко бачити предмети, в той час як їх орієнтація в приміщенні ще відносно хороша.

Детальніше про це читайте нижче: Макулярний набряк

Оскільки стрижні уражаються перед шишками при ретиніт пігментозі, симптом нічної сліпоти виникає набагато раніше, ніж дефекти поля зору. Для хворої людини це означає, що вони майже сліпі вночі і потребують допомоги, тоді як при достатньому освітленні вони не помічають великих обмежень.
Як тільки шишки нападають у подальшому ході, виникають описані збої в полі зору та підвищена чутливість до світла, пацієнти швидко осліплюються, а темніші частини зображення перевершують світліші. Це тому, що сприйняття контрасту в людському оці відбувається лише завдяки взаємодії сусідніх шишок. Однак, якщо вони пошкоджені, спричиняється не тільки сприйняття кольорів, але й контрастне сприйняття.
Цей симптом посилюється глаукомою, яка часто виникає у людей з пігментною ретинітом. Лінза стає каламутною, що потім вже не зможе належним чином зв’язати вхідне світло, а навпаки, поширює його, що ще більше сприяє ефект засліплення.

Лікування пігментного ретиніту

Як лікується пігментна ретиніт?

На сьогоднішній день досі немає способу вилікувати пігментний ретиніт. Деякі дослідження вказують на дещо повільніше перебіг захворювання при прийомі вітаміну А. Інші вважають, що гіпербарична киснева терапія є корисною.
Підходи до генної терапії та терапії стовбуровими клітинами, які намагаються напасти на причину захворювання, а саме на дефектні гени, лише вивчені та ще не перевірені.
Також обговорюються ретинальні імплантати, які мають служити протезами.

Профілактика пігментного ретиніту

Які причини пігментозу ретиніту?

У людей, які страждають пігментною ретинітом, багато з описаних функцій ока або сітківки вже неможливі через руйнування стрижнів і шишок. Світлові рецептори поступово відмирають як частина хвороби, внаслідок чого стержні зазвичай уражаються спочатку, а потім шишки.
Залежно від того, де зниження рецепторів найсильніше, можуть виникати різні збої зорового поля та різні функціональні збої.
У більшості випадків пігментоза сітківки викликається спадковими або спонтанними мутаціями певних генів, що призводять до переродження сітківки або стрижнів та шишок.
Якщо пігментоза ретиніту не ґрунтується на спадковій складовій, її також називають псевдо ретиніт пігментозою, і в цьому випадку фотоелементи також руйнуються. Тут спрацьовують тригери, напр. Визначте аутоімунні захворювання або запальні процеси.

Подальші питання про ретиніт пігментну

Чи може ретиніти пігментозу успадковуватися?

Кожен, хто дізнається, що у них пігментний ретиніт, рано чи пізно, напевно, задасть собі питання, чи є це захворювання спадковим, або з якою впевненістю передадуть гени-причинителі також на потомство.
Кількість генів, які можуть призвести до розвитку пігментозу ретиніту, не визначена. Поки було виявлено понад 45 генів, у яких мутації можуть бути причиною захворювання.

Перш ніж можна зробити будь-які твердження про ймовірність спадкування, необхідно поставити точний діагноз, який включає генетичне обстеження. Взагалі можна сказати, що понад 50% всіх людей з пігментною ретинітом народжують дітей із абсолютно здоровими очима (якщо припустити, що уражений лише один з двох батьків).
Решта 50% мають 50% шансів народити здорових дітей.

Однак 100% впевненості для здорової дитини неможливо передбачити. Захворювання може базуватися на різних генних мутаціях, а також на різних процесах успадкування.
Більшість генів, знайдених досі, однак слідують за моногенетичним успадкуванням. Це означає, що шкідливі мутації обмежені одним геном і не впливають на декілька. Спадкові фактори можуть передаватися автосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або гоносомним способом (зазвичай це Х-хромосома).